شناسایی جهش های trna میتوکندری در اسیدآمینه های ایزولوسین، گلوتامین و متیونین در بیماران مبتلا به آترواسکلروزیس مراجعه کننده به بیمارستان افشار یزد

چکیده مقدمه: آترواسکلروزیس رایج ترین فرایند پاتوفیزیولوژیکی است که منجر به بیماری های قلبی عروقی (cvd) می شود. فاکتورهای ژنتیکی و محیطی زیادی بر فرایند این بیماری اثر می گذارند. زخم های آترواسکلروزیس به طور عمده در سرخرگ های بزرگ و متوسط ایجاد می شوند. گرچه اطلاعات زیادی در مورد پیشرفت و توسعه بیماری های قلبی عروقی به دست آمده است اما عامل اتیولوژی اصلی آن هنوز ناشناخته باقی مانده است. هدف: در این مطالعه، ما به نقش جهش در ژن های trna میتوکندری در بیماران مبتلا به آترواسکلروزیس پرداختیم. همچنین، سعی کردیم تا ارتباط احتمالی جهش در ژن atpase 6 و آترواسکلروزیس را در بیماران ایرانی مشخص کنیم. مواد و روش: 60 نمونه خون بیمار و 60 نمونه خون فرد طبیعی که عدم وجود آترواسکلروزیس عروق آن ها از طریق آنژیوگرافی مشخص شده بود جمع آوری گردید. پس از استخراج dna، ژنوتایپ ژن های میتوکندریایی atpase 6 و trnaهای لیزین، ایزولوسین، گلوتامین و متیونین از طریق pcr-sscp و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفت. علاوه بر این، یک قطعه ی 144 جفت بازی که در برگیرنده ی محل جهش در ژن trnaleu(cun) بود توسط mispairing pcr تکثیر شد. سپس، غربالگری جهش a12308g با روشpcr-rflp صورت گرفت. نتایج: هیچ جهشی در ژن های atpase 6 وtrnalys,ile,gln,met در بیماران مورد مطالعه شناسایی نشد. همچنین، پلی مورفیسم 12308a>g در 14 فرد بیمار و 9 فرد کنترل یافت شد. تفاوت بین افراد بیمار و کنترل با استفاده از آزمون آماری دقیق فیشر مورد بررسی قرار گرفت. ارتباط معناداری بین شیوع پلی مورفسیم 12308a>g و آترواسکلروزیس مشاهده نشد .(p=0.255) نتیجه گیری: این نتایج پیشنهاد می کنند که جهش ژن های atpase 6 و trnalys,ile,gln,met میتوکندری در ارتباط با استعداد ابتلا به cad در بیماران مبتلا به آترواسکلروزیس ایرانی نیستند. این احتمال که شاید اختلال میتوکندری توسط جهش در سایر ژن ها ایجاد شده باشد همچنان باقی می ماند. به منظور ارزیابی معتبر نقش آن ها، مطالعه بر روی گروه های بزرگ تر نسبت به گروه های کنترل ضروری است. واژگان کلیدی: آترواسکلروزیس، trna، ژن atpase 6، dna میتوکندری، جهش، pcr-sscp، rflp